Трисомія становить 95% випадків аномалії 21-ї хромосоми. Вона виникає при порушенні поділу клітин під час формування статевих клітин (сперматозоїдів та яйцеклітин) батьків.
Як вже було сказано, у клітинах організму людини в нормі міститься 23 пари хромосом – перша половина від батька, друга – від матері. В результаті генетичної мутації до 21 пари хромосом прикріплюється додатковий генний матеріал.
Етіологія синдрому Дауна Приблизно в 95% випадків є додаткова 21 ціла хромосома (трисомія по 21 хромосомі), яка зазвичай має материнське походження. Такі люди мають 47 хромосом замість нормальної кількості 46. Синдром Дауна характеризується наявністю додаткової 21 хромосоми (див.
Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (Трісомія по 21-й парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.