Основні симптоми синдрому Патау добре помітні при ультразвуковому дослідженні, яке проводиться в рамках першого генетичного скринінгу терміном 11–12 тижнів.21 лист. 2023р.
Ультразвукова діагностика (УЗД) відхилення від норми можуть вказувати на можливі хромосомні порушення, зокрема синдром Патау.
Синдром Патау, як правило, проявляється тяжкими неврологічними симптомами, спостерігаються зниження тонусу м'язів та відповіді на зовнішні подразники з порушенням орієнтації в навколишньому просторі, тяжка затримка психомоторного розвитку, судоми.
Діти з таким синдромом народжуються вчасно, але зовні здаються недоношеними. Статистично діти із синдромом Патау народжуються у співвідношенні 1:7000.