Що означає трисомія 21?

(Синдром Дауна; трисомія G) Синдром Дауна є аномалією 21-ї хромосоми, може виявлятися порушенням розумового розвитку Прочитайте додаткові відомості, мікроцефалію, невеликим зростанням та характерним зовнішнім виглядом.

Якщо ризик вищий за 1/250 («1 із 250»), Він вважається як «високим». Наприклад, ризик «високий»: 1/30 («1 із 30»). Це означає, що у плода 1 ризик із 30 (або 3% ризику) бути ураженим трисомією 21; а також у 29 випадках із 30 (або 97% випадків) цей плід не є носієм трисомії 21.

Для скринінгового обстеження вагітних, щоб оцінити ризик хромосомної патології плода трисомії 21 (Синдрому Дауна), синдрому Едвардса. …

Тиждень вагітностіРеференсні значення
12-13-та13,43 – 128,5 нг/мл
13-14-а14,21 – 114,7 нг/мл
14-15-а8,91 – 79,44 нг/мл
15-16-та5,78 – 62,07 нг/мл

Група високого ризику формується при значенні індивідуального ризику хромосомної патології плода понад 1:249. У таких випадках рекомендується проведення діагностичної процедури – цитогенетичної пренатальної діагностики, яка визначить хромосомний набір плода.