Міоклонус-епілепсія (МЕ) Лафори (EPM2) рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується парціальними та генералізованими судомними нападами, міоклоніями та деменцією. Воно починається у підлітковому віці і швидко прогресує, призводячи до смерті через 4-8 років.
Симптоми міоклонічної епілепсії Міоклонічна епілепсія характеризується комбінацією міоклоній з клоніко-тонічними нападами та/або абсансами. Залежно від нозологічної форми спостерігаються затримка психічного розвитку, атаксія, пірамідна недостатність, розлад м'язового тонусу, зорові порушення.
Міоклонічні напади – це раптові, дуже короткі, мимовільні здригання, які можуть залучати все тіло або його частину, наприклад руки або голову. Іноді міоклонічні напади можуть призвести до падіння пацієнта. Після падіння напад відразу припиняється, і пацієнт встає.
Міоклонічні Посмикування у хворих на епілепсію Це регулярні судоми, що виникають головним чином уночі і прагнуть прогресування. Надалі вони здатні змінюватися на тонічні напади осередкового та генералізованого характеру.