Муковісцидоз (Кістозний фіброз) – системне спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу і характеризується поразкою залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання.
Муковісцидоз (синонім – кістозний фіброз, від англ. cystic fibrosis) – спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи залоз з утворенням густого слизу, який закупорює вивідні протоки залоз переважно в легенях, підшлунковій залозі, печінці та кишечнику.
Симптоми муковісцидозу
- кашель зі убогим тягучим мокротинням;
- нормальна чи трохи підвищена температура тіла;
- повільний набір ваги;
- млявість, блідість та апатичність;
- бочкоподібна форма грудної клітки;
- суха шкіра;
- ламкість, сухість та випадання волосся;
- ціанотичний колір обличчя – результат нестачі кисню в тканинах.
Загальні відомості Муковісцидоз легень – респіраторна (легенева) форма муковісцидозу, що характеризується гіперпродукцією мокротиння, розвитком бронхообструктивного синдрому, хронічних бронхолегеневих інфекцій та вторинних змін (бронхоектазів, емфіземи легень, пневмосклерозу, серцево-легеневої недостатності).