Пороки розвитку сукупність відхилень від нормальної будови організму, що виникають у процесі внутрішньоутробного або, рідше, післяпологового розвитку.
Серед уроджених пороків розвитку розрізняють аненцефалію (нерозвиненість головного мозку), вади розвитку нервової системи, вади серця, спина Біфіда (зовнішня грижа спинного мозку), вади кінцівок або їх відсутність, щелепно-лицьові деформації, зокрема вовча паща, заяча губа та ін.
Пороки розвитку плоду – функціональні чи структурні відхилення від норми, які виявляють себе в період внутрішньоутробного розвитку і можуть бути діагностовані до народження, під час пологів та на пізніших етапах життя дитини. Вони можуть бути пов'язані із генетичними, екологічними, інфекційними причинами.
Пороки розвитку виникають у результаті генних мутацій; хромосомних та геномних мутацій; комбінованого впливу генних мутацій та факторів зовнішнього по відношенню до зародка середовища; тератогенних факторів Аномалії, що виникають внаслідок недостатності формування частин кінцівок