У комплексне обстеження входять: УЗД плоду на наявність маркерів (ознак) хромосомної патології та вроджених вад розвитку; визначення рівня біохімічних маркерів хромосомних аномалій у крові вагітної жінки: бета-ХГЛ та РАРР-А.
Пренатальний скринінг (скринінг при вагітності) – це комплекс обстежень, до якого входять ультразвукова діагностика (УЗД) та (або) біохімічний аналіз венозної крові на гормони. Пренатальний скринінг проводять тричі – у першому, другому та третьому триместрі.
На сьогоднішній день виділяють 2 види пренатальної діагностики: скринінговий та підтверджуючий. Скринінговими методами є: ультразвукове дослідження плода, біохімічний скринінг першого триместру та неінвазвине пренатальне тестування (НДПТ).
Показання для більш детальної та достовірної пренатальної діагностики :
- Виявлення під час 1 та 2 пренатальних скринінгів стигм (маркерів) спадкових захворювань. …
- Виявлення під час 1 скринінгу біохімічних показників, що побічно свідчать про наявність хромосомних хвороб.