Внаслідок генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом. Клінічна картина захворювання різнопланова: від виражених вад у будові та функціонуванні органів до стійких психічних порушень та набутого імунодефіциту.
Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (трисомія по 21 парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Синдром Дауна Синдром Дауна Число 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі і не потребують лікування. Це генетична відмінність та різноманітність. Це видно незалежно від раси та статі.
Внаслідок хромосомних аномалій у дівчаток порушується процес дозрівання яєчників, відзначається затримка або повна відсутність статевого дозрівання та, як наслідок, розвиток безпліддя. У деяких випадках (частіше за каріотипу 45 Х/46 ХY) може розвиватися гонадобластома.