Синдром Ангельмана – обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками, як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх чи посмішки. Також цю хвороба називають «синдром Петрушки» або «синдром щасливої ляльки».
Синдром Ангельмана зазвичай не виявляється, доки батьки не починають помічати затримку у розвитку дитини у віці 6-12 місяців. Явні дефекти проявляються у віці 2 – 3 років. Як правило, синдром Ангельмана не впливає на тривалість життя.
Діагноз «синдром Ангельмана» підтверджується за допомогою молекулярно-цитогенетичних (FISH та array CGH) або молекулярно-генетичних методів [1, 2, 5-10, 12, 14]. Синдроми Ангельмана та Прадера-Віллі пов'язані як з епігенетичними, так і генетичними порушеннями в проксимальній ділянці довгого плеча хромосоми 15 .
Поширеність Поширеність синдрому Ангельмана 1 на 10-30 тисяч новонароджених. Але багато випадків залишаються не діагностованими, а спостерігаються у невролога із затримкою мовного розвитку, порушеннями поведінки, епілепсією. Хлопчики та дівчатка хворіють з однаковою частотою.