В основі захворювання лежить аномалія хромосомного набору (47 замість 46). Зайва хромосома виявляється у 21 парі, у зв'язку з чим цей синдром іноді називають «трисомією по 21-й хромосомі» (47, 21+).
Частота ДЦП у світі варіює від 2 до 5 випадків на 1000 пологів (у середньому 2,5 на 1000 пологів). У Росії її частота становить 2,2-3,3 чи 1,7-3,1 (за різними даними) на 1000 новонароджених, у Москві – 1,9 на 1000 дітей.
ДЦП – це не генетично обумовлене захворювання, воно не передається у спадок. ДЦП – це результат несприятливих впливів у період формування плода та центральної нервової системи дитини, зокрема.
Сьогодні прийнято вважати, що найчастіше ДЦП розвивається під час вагітності. За різними даними, ще до пологів виникають від 70% до 90% всіх випадків цього захворювання.