Вроджена метахроматична лейкодистрофія дебютує до 3-місячного віку затримкою розвитку та епісиндромом. Швидко приєднується спастичний парез, розлади ковтання. Діти гинуть на 1-му році життя.
Єдиним методом лікування лейкодистрофії на сьогоднішній день є алогенна трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. Вона дозволяє нормалізувати метаболізм мієліну, стабілізувати процес демієлінізації та уповільнити чи зупинити прогресування захворювання.
Лейкодистрофія нейродегенеративне захворювання, обумовлене спадковим порушенням обміну речовин з накопиченням у головному та спинному мозку метаболітів, що провокують руйнування мієліну.
Хвороба Краббе виникає, коли організму не вистачає необхідних ферментів для розщеплення жирів (ліпідів). Симптоми можуть включати параліч, розумову відсталість та сліпоту. Діагноз ставиться виходячи з результатів пренатального скринінгового обстеження і скринінгового обстеження новонароджених.