Діагноз ставлять до народження дитини за допомогою ультразвукових досліджень або після народження шляхом вимірювання кола голови. Для виявлення аномалій головного мозку лікарі зазвичай проводять візуалізуючі обстеження та, в деяких випадках, аналізи крові для встановлення їх причини.
Первинна мікроцефалія звичайно видно відразу при народженні. Вторинна мікроцефалія може сформуватися і після народження дитини, у період швидкого зростання голови у перші роки життя. Після народження дитини лікар вимірює коло голови та повторює вимірювання через 24 години.
Щоб точно діагностувати мікроцефалію, найкраще пройти УЗД наприкінці другого або початку третього триместру вагітності. Після народження малюка коло голови заміряють у найширшій точці. Потім показники записуються на спеціальній діаграмі зростання.
Як можна визначити мікроцефалію? Мікроцефалію можна виявити шляхом багаторазового вимірювання кола голови за допомогою нееластичної вимірювальної стрічки. Потім виміряне значення порівнюється зі стандартними та визначається ступінь відхилення від норми.