Нині немає медичних аналізів, які підтверджують чи спростовують наявність аутизму в дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.
У дитини з аутизмом погано розвивається мова, як рецептивна (розуміння), так і експресивна. Найчастіше мова має форму ехолалій (повтори мовних елементів, почутих від оточуючих або по телевізору). Доступні для розуміння лише прості однозначні вказівки («сідай», «їж», «зачини двері» тощо).
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями, лікар може призначити лабораторні аналізи:
- каріотипування – цитогенетичний тест;
- дослідження амінокислот у крові;
- аналіз сечі на наявність органічних кислот.
— У якому віці можна встановити діагноз «РАС»? — Зазвичай перші симптоми РАС помітні у віці 11–13 місяців. Це саме знижена реакція на ім'я, на звернення, невміння використовувати жести чи слова чи своєрідне використання слів. Як правило, до 15–17 місяців цей діагноз можна досить впевнено поставити.