Нині немає медичних аналізів, які підтверджують чи спростовують наявність аутизму в дитини. Діагностика проводиться у формі інтерв'ю з батьками та іншими людьми, залученими догляду за дитиною. Проводиться спостереження за його поведінкою.
Аутизм проявляється відсутністю здатності до взаємодії з навколишнім світом, порушеннями спілкування. Найчастіше дитячий аутизм проявляється у 2,5-3 роки. Саме в цей період яскравіше помітні мовні порушення та замкнутість у дітей. Однак перші ознаки аутистичної поведінки часто помітні в ранньому віці, до 1 року.
Визначити захворювання можна, просто спостерігаючи за життям дитини. До ознак РАС відносяться відсутність мови, шаблони поведінки та неможливість перемикання уваги. Серед додаткових симптомів – страхи та фобії. Існує безліч ситуацій, які можуть спровокувати аутизм.
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.