З метою діагностики хвороб м'язів проводять їх біопсію. Морфологічне дослідження зразків може виявити безладно розкидані атрофовані міофібрили серед збережених та гіпертрофованих м'язових волокон, ділянки заміщення м'язової тканини на жирову або сполучну.
Електронейроміографія (ЕНМГ) – сучасний метод інструментальної діагностики, що дозволяє визначити скорочувальну здатність м'язів та стан нервової системи.
Основним лабораторним маркером ураження м'язів є підвищення ферменту – креатинфосфокіназа в сироватці крові.