Фактично єдиним ефективним методом лікування лейкодистрофій на даний час є алогенна трансплантація кісткового мозку (або пуповинної крові) від здорового донора. У разі успіху вона може призвести до нормалізації рівня білка, що бракує, а значить, до збільшення тривалості та якості життя.
Вроджена метахроматична лейкодистрофія дебютує до 3-місячного віку затримкою розвитку та епісиндромом. Швидко приєднується спастичний парез, розлади ковтання. Діти гинуть на 1-му році життя.
Лейкодистрофія нейродегенеративне захворювання, обумовлене спадковим порушенням обміну речовин з накопиченням у головному та спинному мозку метаболітів, що провокують руйнування мієліну.
Хвороба Краббе виникає, коли організму не вистачає необхідних ферментів для розщеплення жирів (ліпідів). Симптоми можуть включати параліч, розумову відсталість та сліпоту. Діагноз ставиться виходячи з результатів пренатального скринінгового обстеження і скринінгового обстеження новонароджених.