Ахондроплазія (карликовість): симптоми, діагностика, лікування Деформація ахондроплазія (карликовість) – наслідок мутації генів.27 січ. 2023р.
З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай відбувається не через хворобу Гентінгтона, а через супутні їй ускладнення, включаючи пневмонію, захворювання серця та травми. Часто хворі роблять суїцид.
Хвороба Хантінгтона є аутосомно-домінантним захворюванням, що характеризується розвитком хореї, нейропсихіатричних симптомів і прогресуючих когнітивних порушень, які, як правило, починаються в середньому віці. Діагностика здійснюється з допомогою генетичного тестування.
Що таке інфантилізм Наприклад, існує фізіологічний інфантилізм — стан, у якому доросла людина серйозно відстає у фізичному розвитку: має невелике зростання, дитячі риси. Або інфантилізм статевої – незрілість статевих органів.