Визначити захворювання можна, просто спостерігаючи за життям дитини. До ознак РАС відносяться відсутність мови, шаблони поведінки та неможливість перемикання уваги. Серед додаткових симптомів – страхи та фобії. Існує безліч ситуацій, які можуть спровокувати аутизм.
Це ознаки порушення соціальної взаємодії, якісне порушення спілкування та, коли у дитини є повторювана дія. Тобто, коли дитина робить або говорить одне й те саме. Якщо всі ці критерії є, то дитині діагностують аутизм.
Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот.