Синдром Ретт характеризується нормальним зростанням та розвитком у ранньому періоді з наступним уповільненням етапів розвитку, а потім регресу навичок зі втратою цілеспрямованого використання кистей рук, з нав'язливим викручуванням та "миттям рук", уповільненням росту голови та мозку, судомами, труднощами при ходьбі, та …
Діагноз синдрому Ретта ставиться клінічно при спостереженні симптомів та ознак на ранніх стадіях росту та розвитку дитини. Необхідна поточна оцінка фізичного та неврологічного статусу дитини. Генетичне тестування мутації MECP2 у Х-хромосомі (Xq28) використовується як доповнення до клінічної діагностики.
Отже, можна виділити такі характерні симптоми синдрому Ретта:
- зупинка та регрес розвитку дитини після 6–18 місяців життя;
- поступова втрата спритності рук та здатності розмовляти, хаотичні рухи рук;
- м'язовий тремор та судоми;
- уповільнення зростання;
- атаксія рухів;
Рідко патологічна мутація може передаватися від носія-матері, у якої симптоми захворювання або відсутні, або згладжені. Відсутність мутацій у гені MECP2 не відкидає синдром Ретта у зв'язку з можливістю знаходження генетичної аберації в іншому регіоні геному.