Виникає через порушення метаболізму фенілаланіну, що призводить до утворення великої кількості токсичного продукту розпаду.. Внаслідок цього уражається центральна нервова система, виявляються ознаки олігофренії.
Відставання у розумовому розвитку. Відставання у фізичному розвитку – дитина пізно починає сідати, ходити і т. д. Відсутність абстрактного мислення – хворі олігофренією не відзначають загальні якості предметів і що неспроможні пояснити абстрактні поняття, оскільки любов, дружба тощо.
Тяжкий ступінь з'являється в перші роки життя, в середньому олігофренію діагностують у 6-7 років, а також захворювання може проявитися у 18 років.. Фахівці зазначають, що у ранньому віці це передумови, а загострення захворювання відбувається вже у зрілому віці.
Симптоми та ознаки Залежно від віку дитини, олігофренія може проявляти себе по-різному. Часті м'язові судоми, слабкість та виражені дефекти будови обличчя, наприклад, плоский ніс чи заяча губа. Проблеми з копіюванням звуків, розумінням мови, зверненої щодо нього.