Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінцем, маленьке, трохи загострене підборіддя.
Симптомами цього стану є характерний зовнішній вигляд («обличчя ельфа»), м'язова гіпотонія, досить виражена розумова відсталість, підвищена частота вад серця та пупкових гриж.
Людина з синдромом Вільямса "Вільямсята" значно відстають від однолітків як у фізичному, так і в інтелектуальному розвитку. Складнощі виникають з концентрацією уваги, організацією та плануванням діяльності. У деяких гіперактивність поєднується з імпульсивністю та зайвою комунікабельністю.
Синдром Кушингу зазвичай виникає в результаті прийому кортикостероїдів для лікування захворювання або через пухлину гіпофіза або наднирника, яка стимулює надмірне вироблення кортикостероїдів наднирниками. У людей із синдромом Кушинга зазвичай спостерігається ожиріння тулуба, велике, кругле обличчя та тонка шкіра.