Діагноз «синдром Ангельмана» підтверджується за допомогою молекулярно-цитогенетичних (FISH та array CGH) або молекулярно-генетичних методів [1, 2, 5-10, 12, 14]. Синдроми Ангельмана та
пов'язані як з епігенетичними, так і генетичними порушеннями в проксимальній ділянці довгого плеча хромосоми 15.
Синдром Ангельмана зазвичай не виявляється, доки батьки не починають помічати затримку у розвитку дитини у віці 6-12 місяців. Явні дефекти проявляються у віці 2 – 3 років. Як правило, синдром Ангельмана не впливає на тривалість життя.
Синдром Ангельмана – генетичне захворювання, що характеризується наявністю неврологічної симптоматики, затримкою психічного розвитку.
Синдром Ангельмана (синдром «щасливої ляльки» чи «щасливої маріонетки», Angelman syndrome) – генетичне захворювання, в основі якого лежать морфологічні або функціональні порушення локусу q11-q13 копії материнської хромосоми 15, що супроводжуються втратою експресії гена UBE3A в нейронах головного мозку.