Хвороба Вільсона є при народженні, але симптоми зазвичай проявляються у віці від 6 до 20 років і можуть початися вже до 40 років. Найбільш характерною ознакою є іржаво-коричневе кільце навколо рогівки ока, зване кільцем Кайзера-Флейшера. . Це можна побачити тільки під час огляду зору.2 бер. 2023р.
Найбільш типовими біохімічними змінами при хворобі Вільсона-Коновалова є зниження вмісту церулоплазміну та «загальної» міді в крові, підвищення кількості «прямої» міді в крові, підвищення вмісту міді в тканині печінки, лікворі та екскреції міді з сечею.
При хвороби Вільсона – Вестфаля – Коновалова у пацієнта виявляється жовтяничність шкіри та білків очей, незначне або помірне збільшення печінки та селезінки, кільця Кайзера – Флейшера в очах, можуть відзначатися рухові порушення (тремтіння кінцівок, гіпертонус або слабкість м'язів).
Хвороба Вестфаля-Вільсона-Коновалова (БВВК) – спадкове захворювання, у якому відбувається порушення обміну міді. Хвороба протікає з переважною поразкою печінки, нирок, центральної нервової системи (ЦНС).