Найбільш точні тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) на предмет аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.10 Гру. 2023р.
Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (трисомія по 21 парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Ознаки синдрому Дауна
- низький м'язовий тонус (гіпотонія)
- плоске перенісся
- розкосі очі
- маленький рот та вуха
- складки на потилиці та шиї
Результат аналізу крові на синдром Дауна β-субодиниць ХГЛ показуватиме підвищені значення: більше 2 МОМ. Аналіз крові рівня РАРР-А говоритиме про наявність патології при значеннях менше 05 МоМ. Товщина комірного простору при синдромі Дауна перевищує 3 мм.