Для діагностики новоутворень гіпоталамо-гіпофізарної області застосовується Магнітно-резонансна томографія. Магнітно-резонансна томографія дозволяє розрізнити стебло гіпофіза, найменші зміни структури гіпофіза, окремі кісти, кістозну пухлину, крововилив, кістозне переродження гіпофіза.
Порушення в роботі гіпоталамо-гіпофізарної системи або гіпогонадотропний гіпогонадизм – захворювання, пов'язане з гіпоталамо-гіпофізарною недостатністю та проявляється затримкою статевого розвитку та недостатнім виробленням гормону естрогену. Найчастіше це захворювання виникає внаслідок генетичних аномалій.
Це важке захворювання проявляється остеопорозом, підвищенням артеріального тиску, розвитком цукрового діабету, психічними порушеннями. Хвороба супроводжується характерними змінами зовнішності: схудненням ніг та рук, ожирінням у ділянці живота, плечей, а також обличчя.