У більшості випадків наявність синдрому виявляють за допомогою пренатальної діагностики (біопсія хоріона, амніоцентез) або в період статевого дозрівання дитини на підставі відхилень від норми. У дітей раннього віку можуть виявлятися такі ознаки захворювання, як гіпоспадія та затримка мовного розвитку.
Одні домінантні генетичні захворювання можуть з'явитись одразу після народження, інші – у більш зрілому віці, І тоді їх називають «захворювання з пізнім дебютом». Приклади: полікістозна хвороба нирок, синдром Гентінгтона, ахондроплазія, хорея Хантінгтона. Автосомно-рецесивний.
Спадкові захворювання можуть бути обумовлені мутаціями, що передаються в сім'ях у спадок, або мутаціями, що знову виникли в клітинах зародкової лінії, в зиготі або на дуже ранніх етапах розвитку.
Генетичне спадщина, що передається з покоління до покоління, може бути вирішальним фактором у виявленні серйозних захворювань. … Хвороби, які найчастіше передаються у спадок:
- Серцево-судинні захворювання. …
- Кістозний фіброз. …
- Алкоголізм. …
- Рак молочної залози та матки. …
- Ожиріння. …
- Діабет. …
- Остеопороз.