Чи існує ген аутизму? Ні, можна сказати, що такого гена немає. Є синдроми, пов'язані з мутацією в одному гені, які можуть призвести до аутизму, наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми та синдром Ретта.10 лип. 2023р.
Так, розширення тринуклеотидного повтору CGG в гені FMR1 у хлопчиків викликає синдром ламкої Х-хромосоми, і не менше 20% дітей із цією мутацією має розлади аутистичного спектру (6). Мутації в гені MECP2 викликають синдром Ретт, пов'язаний з аутистичним поведінкою у дівчаток.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні.
Делеції(1), дуплікації(2) та інверсії(3) – Хромосомні порушення, які можуть бути пов'язані з розвитком аутизму.