Найчастіше зустрічаються такі хромосомні хвороби: синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, синдром «котячого крику» та ін..
Найчастіше зустрічаються хромосомні (спадкові) хвороби – це синдроми Дауна, Тернера-Шерешевського, Патау, Клайнфельтера, трисомії (XXX).
Спадкові захворювання – це захворювання, зумовлені генними чи хромосомними мутаціями. Люди від 20 000 до 25 000 генів. Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання.