До інвазивних методів дослідження належать: біопсія хоріону; амніоцентез; плацентоцентез.
Інвазивна діагностика проводиться у лабораторних умовах. Лікар під контролем УЗД робить прокол у передній черевній стінці та витягує кілька ворсинок хоріону. (або крихітну частинку плаценти, якщо використовується метод плацентоцентезу).
До малоінвазивних методів належать ендоскопічні дослідження, черезшкірна тонкоголкова та трепан-біопсія легень. Неінвазивні методи включають діагностичну відеоторакоскопію та лапароскопію, медіастиноскопію, парастернальну медіастинотомію; діагностичну торакотомію.