Найчастіше зустрічаються такі
: синдроми Дауна, Патау, Едвардса, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, синдром «котячого крику» та ін..25 березня. 2023р.
До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А і В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб.
Спадкові хвороби можуть бути сімейними, передаючись із покоління до покоління або зустрічаючись у кількох членів однієї сім'ї. Але дуже часто спадкові хвороби можуть зустрітися в сім'ї в однієї людини, може народитися лише один хворий. Таке можливо, якщо мутація виникає знову.
Найчастіше зустрічаються хромосомні (спадкові) хвороби – це синдроми Дауна, Тернера-Шерешевського, Патау, Клайнфельтера, трисомії (XXX).