В основі спадкових захворювань лежать мутації: хромосомні, генні та мітохондріальні. … Див. також
- Список спадкових захворювань
- Спинальна м'язова атрофія
- Спиноцеребеллярна атаксія
- Фенілкетонурія
- Муковісцидоз
- Ціліакія
- Ахондроплазія
- Генні хвороби
Причиною спадкових хвороб є зміни (мутації) лише на рівні гена чи хромосоми. Спадкові захворювання можуть виявлятися відразу після народження або протягом усього життя.
У більшості випадків наявність синдрому виявляють за допомогою пренатальної діагностики (біопсія хоріона, амніоцентез) або в період статевого дозрівання дитини на підставі відхилень від норми. У дітей раннього віку можуть виявлятися такі ознаки захворювання, як гіпоспадія та затримка мовного розвитку.