Неонатальний скринінг – це проведення масового обстеження немовлят на спадкові захворювання (адреногенітальний синдром, галактоземію, вроджений гіпотиреоз, муковісцидоз, фенілкетонурію).
Генетичний скринінг використовується для того, щоб визначити, чи має пара підвищений ризик народження дитини зі спадковими генетичними відхиленнями. Спадкові генетичні розлади – це хромосомні чи генні порушення.
Генетичний аналіз крові – Це група досліджень, в ході яких проводиться розшифрування інформації, зашифрованої в ДНК людини. Вони дозволяють виявити хромосомні захворювання та відхилення, спадкову схильність до будь-яких захворювань, визначити ступінь спорідненості двох або більше людей.
Неонатальний скринінг – важливе обстеження, що дозволяє вже у перші дні життя дитини виявити серйозні вроджені патології. Неофіційно його називають «п'ятковим» тестом, оскільки кров береться з п'яти і наноситься на спеціальний тест-бланк.