Таким чином, усі попередні дослідження вказували на взаємозв'язок мутацій гена CHD8 та аутизму.5 жовт. 2023р.
Традиційно носієм мутантного гена є людина, яка успадковує змінену форму гена, але виражених клінічних проявів цієї мутації не спостерігається або мало помітні.
Так, розширення тринуклеотидного повтору CGG у гені FMR1 у хлопчиків викликає синдром ламкої Х-хромосоми, і щонайменше 20 % дітей із цією мутацією має розлади аутистичного спектра (6). Мутації у гені MECP2 викликають синдром Ретта, пов'язаний з аутистичним поведінкою у дівчаток.
Так що немає якогось одного «гена аутизму»тобто немає якоїсь однієї генетичної мутації, яка є у кожної людини з аутизмом. Крім того, схоже, що немає такого гена, мутації в якому щоразу призводитимуть до аутизму. Список генів, пов'язаних з аутизмом, постійно зростає.