Частота народжень дітей із синдромом Дауна 1 на 800 чи 1000. У 2006 році Центр з контролю та профілактики захворювань оцінив її як один на 733 живонароджених у США (5429 нових випадків на рік). Близько 95% їх за трисомії 21-ї хромосоми.
За даними статистики, синдром Дауна реєструється в одного з 500-800 немовлят. Щорічно в Російській Федерації народжується близько 2500 дітей з цією патологією, причому 8 із 10 батьків відмовляються від них відразу після пологів.
Частота цієї хромосомної аномалії у популяції становить 1:800 і залежить від статі, расової приналежності, рівня життя сім'ї, наявності чи відсутності в батьків шкідливих звичок. У Росії щорічно народжується 2500 дітей із синдромом Дауна.
Його основна причина – випадкова генетична мутація, внаслідок якої у 21 парі хромосом з'являється третя зайва хромосома. Частота явища – приблизно 1 випадок на 600-800 дітей.