Генетичні захворювання виникають у результаті мутацій чи варіацій у структурі гена. Ці мутації найчастіше передаються від біологічних батьків, але можуть виникати спонтанно. Прикладами генетичних захворювань є муковісцидоз та гемофілія.12 сент. 2023р.
Генетичні аномалії – це морфофункціональні порушення в організмі, виникаючі в результаті генних та хромосомних мутацій. Генні мутації можуть порушувати морфогенез органів прокуратури та тканин різних етапах онтогенезу, звідси настільки широкий спектр вроджених аномалій, що з зміною молекули ДНК.
Спадкові хвороби можуть бути сімейними, передаючись із покоління до покоління або зустрічаючись у кількох членів однієї сім'ї. Але дуже часто спадкові хвороби можуть зустрітися в сім'ї в однієї людини, може народитися лише один хворий. Таке можливо, якщо мутація виникає знову.
Мутації виникають постійно у всіх живих організмів під впливом мутагенних факторів. Мутагенні фактори – фактори зовнішнього та внутрішнього середовища, здатні викликати мутації. До фізичних факторів відносять іонізуюче випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, підвищену температуру.