УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу та діагностики синдрому Дауна, та його часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД у другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, залежно від критеріїв, що використовуються.19 черв. 2023р.
Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків із синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.
Дослідження ультразвуком не дозволяє діагностувати синдром Дауна! З допомогою цього з'являється можливість лише запідозрити його наявність.
До них відноситься підвищена товщина комірного простору у плода, зменшені, в порівнянні з нормою, розміри мозочка і лобової частки, порушення формування кісток, вади серця, відсутність носової кістки і т.д.