Для виявлення причин психоневрологічних порушень та диференціальної діагностики аутизму з іншими захворюваннями, лікар може призначити лабораторні аналізи: каріотипування – цитогенетичний тест; дослідження амінокислот у крові; аналіз сечі на наявність органічних кислот
Американська академія педіатрії та Американський коледж медичної генетики та геноміки рекомендують певні тести, у тому числі хромосомний мікроматричний аналіз – техніку, яка виявляє великі дуплікації чи делеції у ДНК.
Визначити захворювання можна, просто спостерігаючи за життям дитини. До ознак РАС відносяться відсутність мови, шаблони поведінки та неможливість перемикання уваги. Серед додаткових симптомів – страхи та фобії. Існує безліч ситуацій, які можуть спровокувати аутизм.
ЕЕГ – основний та високого ступеня інформативний метод обстеження. З аналізу біометричної активності мозку. ЕЕГ дозволяє виключити (або, навпаки, підтвердити) різні порушення та приховані захворювання (наприклад, епісиндром).