Причини мутацій Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій, реплікація ДНК, порушення репарації ДНК, транскрипції та генетична рекомбінація.30 квіт. 2023р.
Більшість генних патологій обумовлено мутаціями у структурних генах, що здійснюють свою функцію через синтез поліпептидів – білків.. Будь-яка мутація гена веде до зміни структури чи кількості білка.
Генна мутація є стійкою зміною послідовності ДНК, що утворює ген. Такі мутації можуть зачіпати від одного структурного елемента ДНК (пари основ) до великого сегмента хромосоми, що містить низку генів.
В організмі це робити складно і майже неможливо через велику кількість клітин. Теоретично є можливість скоригувати шляхом геномного редагування або іншими технологіями геном ембріона.. Тоді людина має народжуватись з відсутністю мутації, на корекцію якої ми спрямовували свої зусилля.