ГЕНЕТИЧНІ ЗАХВОРЮВАННЯ ВИНИКАЮТЬ У РЕЗУЛЬТАТІ МУТАЦІЙ ГЕНІВ Генетичні захворювання виникають внаслідок мутацій чи варіацій у структурі гена. Ці мутації найчастіше передаються від біологічних батьків, але іноді можуть виникати спонтанно.12 сент. 2023р.
Мутації можуть виникати в результаті або впливу фізичних або хімічних факторів, або помилок у процесі реплікації та рекомбінації ДНК. Одним із найважливіших фізичних мутагенів є іонізуюча радіація.
Поломка в цьому випадку – це заміна будь-якого одного компонента процесу на інший. Ось у разі на певному етапі замість амінокислоти аргінін відбулася заміна на амінокислоту триптофан.
Полагодити поломку гена не можнаале можна усунути її важкі наслідки. Весь час розробляється генетична терапія, і сьогодні вже можна замістити фермент, якого не вистачає, як, наприклад, при мукополісахаридозі, і вводити його довічно.