В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом. Клінічна картина захворювання різнопланова: від виражених вад у будові та функціонуванні органів до стійких психічних порушень та набутого імунодефіциту.
Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
Чоловіки з каріотипом 48, XXXY можуть мати середнє або високе зростання, що найбільше проявляється у дорослому віці. Спостерігається лицьовий дисморфізм що може включати гіпертелоризм, епікантус. Інші фізичні особливості включають клинодактилію, плоскостопість та ін.
Синдром 49, XXXXY надзвичайно рідкісна анеуплоїдна статева хромосомна аномалія. Трапляється приблизно в 1 із 85 000 до 100 000 випадків. Цей синдром є результатом материнського нерозходження хромосом під час мейозу І та ІІ.