Синдром Дауна – це вроджена
, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (Трісомія по 21-й парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Чоловіки з синдромом Дауна безплідні, крім мозаїчного варіанту синдрому. У носіїв генетичної транслокації хромосом ймовірність народження дитини із синдромом Дауна також буде підвищена. Якщо носієм є мати, дитина із синдромом Дауна народжується у 10-30%, якщо носій батько – у 5%.
У сім'ї, в якій ведуть виключно здоровий спосіб життя, ймовірність народження дитини з цією патологією не меншає. Тому питання, чому у здорових батьків народжуються діти із синдромом Дауна, має лише одну відповідь: сталася випадковість, генетичний збій.
Що старша була бабуся, то вище ризик народження онука з цією аномалією. Не заперечується значення віку батька (фактор ризику – чоловіки старше 45 років). Синдром Дауна вважається випадковою генетичною мутацією.