До цих захворювань належать такі хвороби, як рак, цукровий діабет, шизофренія, епілепсія, ішемічна хвороба серця, гіпертензія та багато інших.
Найбільш важливою є молекулярно-генетична діагностика. Адже саме вона дозволяє виявити мутаційні гени та оцінити ризики розвитку спадкових хвороб. Інші методи лише уточнюють та доповнюють результати генетичної діагностики.
Для діагностики спадкових синдромів першорядне значення мають методика дослідження хворого та оцінка отриманих даних. Методика дослідження хворого включає розпитування (збір анамнезу), об'єктивне обстеження (загальний огляд та опис фенотипічних проявів синдрому, антропометрію) та лабораторні методи.
В даний час не існує єдиної класифікації спадкових хвороб, і часто їх змішують із вродженими та сімейними хворобами. Причиною розвитку спадкових хвороб є присутні у статевих клітинах батьків мутацій у певних генах.