Аксональна дегенерація (аксонопатія) – результат порушення метаболізму нейрона внаслідок недостатнього вироблення енергії в мітохондріях та/або порушення аксонального транспорту.
Аксональна моторна полінейропатія проявляється у рухових порушеннях верхніх та нижніх кінцівок. Коли моторні волокна, що відповідають за рухи рук і ніг, пошкоджені, настає повний або частковий параліч м'язів.
Нейроміотонія та аксональна нейропатія (НМАН) – аутосомно-рецесивне неврологічне захворювання, що проявляється периферичною аксональною нейропатією з маніфестацією на першій або другій декаді життя з переважною поразкою моторних ніж сенсорних нервових волокон.
Пацієнти з периферичною нейропатією зазвичай описують болі, як відчуття поколювання чи печіння. У багатьох випадках симптоми знижуються, якщо виникає компенсація основного захворювання.