Моногенні захворювання – це спадкові захворювання, що викликаються зміною (поломкою, мутацією) в одному гені. Моногенні захворювання можуть зустрічатися як у кількох членів однієї сім'ї, так і лише у одного пацієнта у сім'ї.
До найбільш відомих моногенних хвороб відносяться фенілкетонурія, муковісцидоз, галактоземія, адреногенітальний синдром, гемофілія А та В, міодистрофія Дюшенна/Беккера, проксимальна спинальна м'язова атрофія, гепатолентикулярна дегенерація та багато інших хвороб.
Хромосомні захворювання виникають внаслідок зміни числа чи структури хромосом. Вони характеризуються загальними ознаками: маленька маса і довжина тіла при народженні, відставання у розумовому та фізичному розвитку, затримка та аномалії статевого розвитку та інше. Відомо близько 1000 форм хромосомних захворювань.
Одні домінантні генетичні захворювання можуть з'явитись одразу після народження, інші – у більш зрілому віці, І тоді їх називають «захворювання з пізнім дебютом». Приклади: полікістозна хвороба нирок, синдром Гентінгтона, ахондроплазія, хорея Хантінгтона. Автосомно-рецесивний.