Панель "Затримка розвитку, розумова відсталість та розлади аутистичного спектру" включає аналіз 229 генів пов'язаних із затримкою психо-мовного розвитку (ЗПР), розумовою відсталістю (УО) та/або розладами аутистичного спектру (РАС).
Діагноз ставиться за коефіцієнта інтелекту (IQ) лише на рівні 70 і нижче. Аутизм, з іншого боку, в основному діагностується за соціальними труднощами, порушеннями комунікації та поведінкою, що повторюється..
Аутизм – парасольковий діагноз, що поєднує багато різних станів. Коренева відмінність людей з РАС полягає у розладі емпатії (здатності людини сприймати чужі емоції та реагувати на них), обумовленого генами. Близько 70% випадків пов'язані саме з мутаціями у генах.
У дитини з аутизмом погано розвивається мова, як рецептивна (розуміння), так і експресивна. Найчастіше мова має форму ехолалій (повтори мовних елементів, почутих від оточуючих або по телевізору). Доступні для розуміння лише прості однозначні вказівки («сідай», «їж», «зачини двері» тощо).