Міотонічний синдром у дітей – це нервово-м'язова патологія, для якої характерна утруднена релаксація мускулатури після її напруження. Зустрічається при спадкових генетичних дефектах чи як прояв неврологічних, ендокринних, метаболічних, аутоімунних захворювань.
В даний час не існує методів лікування, які дозволяють позбавитися повністю якого-небудь міотонічного синдрому. Лікування має симптоматичний характер. Якщо міотонічні атаки стають інтенсивними, виникає потреба застосування медикаментів, які дозволяють знизити симптоматику.
За відсутності лікування навіть помірний міотонічний синдром може призвести до порушення постави, порушення роботи суглобів, порушення діяльності шлунково-кишкового тракту, жовчовивідних шляхів, хронічних запорів. (внаслідок ураження м'язів передньої черевної стінки).
Міотонія означає сповільнене розслаблення після м'язового скорочення, що може призвести до ригідності м'язів. Існують дві форми вродженої міотонії, хвороба Томсена та хвороба Беккера, обидві з яких виникають через залучення одного і того ж гена, CLCN1.