1-а хромосома людини найбільша з хромосом людини, одна з 46 хромосом людини, одна з аутосом людини. Хромосома містить понад 248 млн пар основ, що становить приблизно 8% всього матеріалу ДНК людської клітини.
Генетична інформація людини (ДНК) зберігається за нормальної ситуації у 23 парах хромосом. Тобто всього 46 хромосом.
X-хромосома людини У жінок дві X-хромосоми; у чоловіків одна X-хромосома та одна Y-хромосома. Одна X-хромосома успадковується від матері, а друга (тільки в жінок) від батька. Хоча у жінок дві X-хромосоми, у соматичних клітинах одна з них інактивована та утворює тільце Барра.
Додаткова копія 18-ї хромосоми призводить до множинних вад розвитку, доліхоцефалії, вад серця і великих судин.. Більшість новонароджених із синдромом Едвардса помирає у перші 3 місяці, до року доживає лише 5-10 відсотків із них.