Синдром Дауна – це вроджена
, що полягає в наявності зайвої хромосоми в 21 парі (трисомія по 21 парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Синдром Дауна (трисомія за хромосомою 21) — одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари замість нормальних двох представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
Синдром Дауна – це хромосомна патологія, що найчастіше зустрічається. Людський організм складається з мільйонів клітин, у кожній з яких міститься 46 хромосом. В результаті генетичної мутації у дітей із синдромом Дауна формується не 46, а 47 хромосом.
У людей із синдромом Дауна у 21-й парі присутня додаткова хромосома. Вона з'являється внаслідок генетичної випадковості в процесі мейозу., і, внаслідок цього, у клітинах виявляється 47 хромосом.