Хромосомними є захворювання, викликані порушенням числа, чи структури хромосом. Генні хвороби обумовлені присутністю мутацій у генах.
Основна відмінність їх від спадкових хвороб полягає в тому, що вони виявляються лише під впливом факторів зовнішнього середовища. Отже, хвороби зі спадковою схильністю є результатом спільної дії генетичних та середовищних факторів, тому їх називають мультифакторними хворобами.
Говорячи про спадковість, ми маємо на увазі ознаку. У генетиці так називається будь-яка генетично певна особливість організму: колір очей, особливість характеру, здоров'я. За ознаку відповідає комбінація з кількох генів, але іноді достатньо мутації одного гена, щоб виникло захворювання.
Полігенні хвороби (раніше – захворювання зі спадковою схильністю) обумовлені як спадковими факторами, так і, значною мірою, факторами зовнішнього середовища. Крім того, вони пов'язані з дією багатьох генів, тому їх називають мультифакторіальними.