Цей симптом вперше проявляється у період з 6 місяців до 4 років. Під час неспання у дитини замість усвідомлених рухів рук спостерігаються стереотипні, характерні для всіх пацієнтів із синдромом Ретта, рухи: малюк здійснює рухи, наче він миє руки, плескає в долоні, смокче пальці, стукає руками по грудях.
У типових випадках дебют захворювання посідає період від 6 до 20 місяців після народження. В атипових випадках перші симптоми можуть з'явитися у віці 3 місяців і після двох років, але не пізніше 3 років.
Перші симптоми хвороби з'являються у віці від 4 місяців до 2,5 років, у більшості дітей – у період з 6 місяців до 1,5 року. Існують чотири стадії хвороби: Стагнація. Вік – 6-12 місяців.
Діагноз синдрому Ретта ставиться клінічно при спостереженні симптомів та ознак на ранніх стадіях росту та розвитку дитини. Необхідна поточна оцінка фізичного та неврологічного статусу дитини. Генетичне тестування мутації MECP2 у Х-хромосомі (Xq28) використовується як доповнення до клінічної діагностики.